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Qué son las enfermedades raras y cuáles se conocen en México


La consulta a un médico suele ser bastante similar: le cuentas tus síntomas, te revisa, realiza una valoración, receta algunos medicamentos y cuidados y te manda a tu casa con un tratamiento. Pero, ¿qué pasa cuando no hay un diagnóstico sencillo? ¿Qué pasa cuando tienes alguna enfermedad tan rara que hay que hacer un trabajo detectivesco para entender qué pasa con tu cuerpo?

Eso suele ocurrirle a, al menos, 5 de cada 10,000 personas sólo en México, según la Ley General de Salud, que viven con lo que se conoce como enfermedades raras.

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¿Y por qué te contamos esto? Porque hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras que, en realidad, suele celebrarse cada 29 de febrero, por ser “un día raro”, pero como este año no es bisiesto, se conmemora hoy. Por eso vamos a lanzar algunos datos interesantes sobre este tipo de padecimientos, sus diagnósticos y qué pasa en nuestro país con las personas que viven con algun trastorno poco común.

¿Cuáles son las enfermedades raras?

Como te contábamos, la proporción de población que vive con este tipo de padecimientos es muuuuy bajita, pero cada país o región tiene su propia forma de medición.

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La Organización Mundial de la Salud (QUIÉN) calcula que existen unas 7,000 enfermedades de este tipo que afectan a 7% de la población mundial y, de estas, se calcula que 72% son de origen genético y 70% afecta únicamente a niñas y niños menores de 11 años (las médicas les llaman “población pediátrica”).

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Pero a ver… ¿hay síntomas o algo así? La médica Fabiola Mariño, explica que la sintomatología puede ser muy diferente y son enfermedades muy complejas, “el tiempo promedio en obtener un diagnóstico correcto es de 6 a 8 años, incluso en países con sistemas y servicios de salud más robustos”.

Sí, entre 6 y 8 años sin saber qué enfermedad tienes, qué tratamiento es el más adecuado, con análisis de todo tipo, en constantes consultas médicas y entrando y saliendo de hospitales.

Lo peor es que, aunque exista ya un diagnóstico, los tratamientos no son accesibles, “resulta de vital importancia para los pacientes, sin embargo sólo el 5% de los tratamientos cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias“, dice la doctora.

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¿Qué enfermedades raras se conocen en México?

La Secretaría de Salud Federal dice que, en nuestro país, se reconocen al menos 20 padecimientos de este tipo, algunas son:

  • Síndrome de Turner.
  • Enfermedad de Pompe.
  • Hemofilia.
  • Espina Bífida.
  • Fibrosis Quística.
  • Histiocitosis.
  • Hipotiroidismo Congénito.
  • Fenilacetonuria.
  • Galactosemia.
  • Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.
  • Enfermedad de Fabry.
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
  • Homocistinuri.
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Le pedimos a la doctora Mariño, que canta como gerente médica de Enfermedades Raras de Pfizer, que nos explicara tres de estos padecimientos registrados en México.

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Enfermedad de Gaucher

Esta enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882, y su frecuencia es bajísima: afecta de 0.7 a 1.75 personas por cada 100,000 y es un padecimiento heredado.

¿Qué provoca? Su principal característica es que una substancia, que se llama glicólido, se acumula en tejidos y órganos (como en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, hasta en el cerebro) y provoca fallas en el funcionamiento.

Sin el tratamiento adecuado, la expectativa de vida de los pacientes disminuye entre 30 y 40 años.

“No existe un estudio epidemiológico que indique la prevalencia en México, pero tomando la prevalencia mundial asumimos que hay entre 833 y 2,082 pacientes en México con esta enfermedad“, dice la experta.

Hemofilia

Es una enfermedad hereditaria que afecta a las personas de sexo masculino y hay dos tipos: la hemofilia A, que afecta a uno de cada 5,000 varones; y la hemofilia B que pueden heredar uno de cada 3,000.

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¿Recuerdas las historia del zarevich Aleksei Romanov (el hijo del último zar de Rusia)? El pequeño vivía con hemofilia, de hecho, hay varios casos de esta enfermedad a lo largo de la historia de las familias reales europeas.

¿Qué provoca esta enfermedad rara? Sangrados espontáneos, los pacientes pueden sangrar por sus articulaciones o tener moretes en su cuerpo aún cuando no se han golpeado.

Actualmente hay tratamientos que ayudan a controlar la coagulación para reducir la frecuencia de las hemorragias.

En México, la Federación Mexicana de Hemofilia dice que hay alrededor de 6,500 pacientes.

Síndrome de Turner

A diferencia de la hemofilia, el síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, ¿por? Porque un cromosoma X está incompleto (recordemos que los cromosomas sexuales femeninos son XX y los masculinos son XY).

Generalmente, las pequeñas que viven con este síndrome tienen baja estatura y sus ovarios no funcionan correctamente, lo que al crecer provoca que no sean fértiles.

Algunos de los riesgos más grandes de esta enfermedad, es que las personas desarrollen hipertensión, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas con la tiroides y no hay una cura para este síndrome.

No hay una cifra exacta de cuántas personas viven con esta enfermedad en México, pero por la prevalencia mundial, podría haber unas 13,000 pacientes en nuestro país.

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